Лаборатория Пренатальной Диагностики Медико-генетического Научного Центра РАМН

Основные направления научной работы МГНЦ РАМН - это фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.

Традиционно МГНЦ РАМН активно участвует в разработке тематики по федеральной целевой научно-технической программе России "Исследования и разработки по приоритетным направлениям науки и техники гражданского назначения", по программе "Национальные приоритеты в медицине и здравоохранении", по государственным контрактам "Технологии генодиагностики и генотерапии", Выявление молекулярных основ патогенеза социально значимых болезней человека и разработка принципов их ранней диагностики, лечения и профилактики, Разработка молекулярных основ геномной и генной диагностики.

Ежегодно в МГНЦ РАМН выполняется несколько тем, поддержанных грантами РФФИ, РГНФ, Президента РФ. Выполнение научных исследований осуществляется в комплексе с рядом научно-исследовательских учреждений РАМН, Московской медицинской академией им. И. М. Сеченова, Российским государственным медицинским университетом, МГУ им. М. В. Ломоносова, с институтами РАН и Минздрава РФ и другими учреждениями здравоохранения. Отдельные разработки проводятся в рамках международного сотрудничества с ВОЗ и некоторыми зарубежными странами (США, Германия, Дания, Франция, Швеция и др.). МГНЦ РАМН не только выполняет насыщенную исследовательскую программу, но и функционирует как федеральный центр медико-генетической службы и федеральный центр муковисцидоза Минздрава РФ. На базе МГНЦ РАМН работают два сотрудничающих центра ВОЗ по медицинской генетике. Подразделения МГНЦ РАМН выполняют большой объем консультативной и диагностической работы по широкому кругу наследственных и хромосомных болезней, врожденных пороков развития и других патологий с применением современных технологий.