Педиатрия - Болезнь Тэя-Сакса, Идиотия Детская Амавротическая
Болезнь Тэя-Сакса (Тaуsachs Disease), Идиотия Детская Амавротическая (Amаurotic Familial Idiocy) - наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.
Педиатрия: http://eurolab.ua/dictionary/pediatry/